圆锥遗传特性的双生子研究【学界动态】

双生子研究是通过比较同卵双胞胎之间或异卵双胞胎之间生理及心理差异而进行的医学研究方法。国外对于圆锥角膜的双生子研究早在1996年就开始进行。2012年，来自英国的研究团队基于更大的试验样本进行了研究¹。研究发现，

虽然无法排除环境的影响，但是同卵双胞胎比异卵双胞胎在圆锥角膜严重程度上表现出更高的一致性，这也从侧面支持了遗传是圆锥发病的重要原因的假设。

参与该研究的共有18组双胞胎，其中13对同卵双胞胎（MZ）和5对异卵双胞胎（DZ）。对于每对双胞胎，其圆锥角膜的严重程度根据最陡的角膜曲率测量值和平均值对眼睛进行分级。最终比较同卵双胞胎和异卵双胞胎之间的差异。

结果表明，在所有的同卵双胞胎和5个异卵双胞胎中的4个都患有圆锥角膜，但发病年龄和疾病严重程度有差异。同卵双胞胎中圆锥角膜的主观发病年龄往往较早（平均16.4岁），高于异卵双胞胎（平均20.3岁）。另外，在其中2名（16％）同卵双胞胎家族中和3名（60％）异卵双胞胎家族中发现了圆锥角膜亲属。对于严重程度评分的平均差异，同卵双胞胎为1.4，异卵双胞胎为3.0，同卵双胞胎显示出更加一致的圆锥严重程度。

Tuft, Stephen J., et al. "Keratoconus in 18 pairs of twins." Acta ophthalmologica 90.6 (2012). APA http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1111/j.1755-3768.2012.02448.x/asset/j.1755-3768.2012.02448.x.pdf?v=1&t=jdmcs4no&s=96c8cb1a73349f39bcdbd196adf3fb89df6a016b ↩

Footnotes​

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